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Le bilan de la Recherche Médicale sur le syndrome de ROHHAD au début de l’année 2017 est simple.

Identifié pour la première fois en 1965 mais séparé du groupe de maladies CCHS (Syndrôme d’Hypoventilation Centrale Congénitale) en 2007, le syndrôme de ROHHAD a depuis fait l’objet de plusieurs petites études et chaque étude de cas apporte son lot d’informations supplémentaires. Malheureusement, chacun de ceux-ci apporte souvent plus de nouvelles questions que de réponses.

Trois causes probables ont été envisagées afin d’expliquer l’apparition du syndrome:

  1. Origine génétique

    Le cas de jumelles dont une seule des soeurs est atteinte par le syndrome de ROHHAD a mis du plomb dans l’aile à cette théorie. Par contre, elle ouvre la porte à une recherche scientifique fondamentale; serait-il possible que les cellules interprètent fallacieusement un gène sain?

  2. Maladie provoquant un dysfonctionnement du système immunitaire

    Le système immunitaire se retournerait contre l’hypothalamus de son hôte. Cette théorie découle de traitements expérimentaux visant à détruire le système immunitaire et suite auxquels un déclin des symptômes de ROHHAD est constaté.

  3. Anomalie de la crête neurale

    L’hypothalamus et la crête neurale sont étroitement liés. Une infime anomalie (une cellule cancéreuse) sur une partie de la crête neurale pourrait être à l’origine du dysfonctionnement de l’hypothalamus.

Aucun des traitements expérimentaux et études réalisés à ce jour n’ont permis d’infirmer ou confirmer ces hypothèses. 

Un traitement expérimental sur base d’immuno-suppresseurs est proposé aux USA et est ouvert jusqu’en mars 2022. La participation au traitement expérimental doit être évaluée en profondeur compte tenu de l’amplitude des effets secondaires majeurs potentiels.

Plusieurs patients ayant suivi des traitements expérimentaux similaires à base de cyclophosphamide (Endoxan) à haute dose ont donné des résultats positifs temporaires. Malheureusement, cette « chimiothérapie préventive » comporte également bon nombre d’effets secondaires dangereux pour les patients.

 L’équipe médicale dirigée par Debra E. Weese-Mayer de l’hôpital des enfants de Chicago a mis sur pied un programme de recherche génétique structurée. Cette cellule de recherche a établi un registre des patients ROHHAD recensés à travers le monde et récolte des échantillons sanguins des familles touchées. Une pléthore d’information est également recueillie quant au style de vie, antécédents médicaux familiaux et à l’environnement des patients afin d’essayer de mettre en lumière des points communs aux différents patients. Les familles de patients américains ont déjà récolté plus de 1 million de dollars afin de soutenir financièrement le travail du Dr Weese-Mayer. Malheureusement, les résultats et avancées des recherches ne sont pas disponibles aux différents spécialistes internationaux impliqués dans le suivi des patients ROHHAD et les recherches du Dr. Weese-Mayer avancent à petits pas car elle est impliquée dans de nombreux programmes de recherche ainsi que dans d’autres secteurs d’activités.

Le Dr. Julie Harvengt, endocrinologue belge, a suivi Edwin Polese dès sa première hospitalisation, quelques mois avant qu’il ne soit diagnostiqué du syndrome de ROHHAD. Travaillant à temps partiel à l’Hôpital des Enfants de Bruxelles et en Recherche Génétique au C.H.U. du Sart-Tilman, elle se propose de mettre sur pied un programme européen de recherche médicale.

En premier lieu, l’élaboration d’un registre européen regroupant les patients souffrant de ROHHAD permettrait de mieux définir cette maladie rare.

Ensuite, le recueil de plus de données sur ces patients aiderait à mieux comprendre comment poser le diagnostic et diriger la recherche d’un traitement.

avec le soutien de la Fédération Wallonie-Bruxelles 

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