Symptômes

ROHHAD est un acronyme pour : Rapid Onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation.  Il s’agit de la description des symptômes similaires à chaque patient ; prise de poids rapide, dysfonction de l’hypothalamus, hypoventilation et dérégulation du système nerveux autonome.

La prise de poids rapide est le premier des symptômes à faire son apparition. Les autres symptômes peuvent apparaître dans des intervalles de temps très variables, espacés de quelques semaines pour certains patients, étalés sur des années pour d’autres. Le diagnostic du syndrome de ROHHAD ne peut être parfois posé qu’après 2 ou 3 ans.

L’ensemble des symptômes est :

Une obésité galopante

C’est en général le premier symptôme. Sur une période de 6 à 12 mois, l’enfant pourra prendre de 10 à 15 kilos.

Dysfonction de l’hypothalamus et du système endocrinien

Ceci peut se produire à tout moment, mais en général après la prise de poids. Il y aura une incapacité du corps à juger et maintenir son hydratation, une baisse du taux de production d’hormone dans la thyroïde et d’hormone de croissance, une puberté précoce ou tardive, un niveau élevé de prolactine, ainsi que d’autres anomalies. Tous les enfants atteints de ROHHAD n’auront peut-être pas toutes ces perturbations endocrines, mais la plupart en développeront plusieurs.

Hypoventilation alvéolaire centrale (anomalie respiratoire)

Bien que les poumons soient sains, la respiration nocturne devient sévèrement perturbée. Tous les enfants développent ce symptôme qui pourra être détecté pendant le sommeil. La ventilation est indispensable pour éviter la mortalité liée à ce trouble. Dans les cas ROHHAD les plus graves, l’hypoventilation est également présente quand l’enfant est éveillé. Tous les enfants atteints de ROHHAD sont en danger permanent d’un arrêt cardio-respiratoire.

Apnées obstructives

Remédié le plus souvent par l’aide respiratoire de nuit. Une obstruction par les amygdales peut parfois nécessiter une opération pour les retirer. Dans la majorité des cas, l’obstruction et les difficultés respiratoires sont une conséquence de l’obésité.

Dérégulation du système nerveux autonome

La régulation autonome de différents organes commence à présenter des dysfonctionnements. Par exemple, les enfants peuvent présenter une variation anormale du rythme cardiaque qui peut être stabilisée au moyen de médicaments ou parfois grâce à un pacemaker. Les autres organes dépendant du système nerveux autonome présentent également des dysfonctionnements.

Anomalies intestinales

Troubles de la motilité causant constipation et/ou diarrhée. Un traitement médicamenteux est nécessaire, pour les cas graves une opération doit avoir lieu.

Modification de la sensation de douleur

Certains enfants ne ressentent pas ou peu la douleur, alors qu’elle devrait être évidente. On constate souvent un seuil élevé de tolérance à la douleur. A l’opposé, il se peut qu’ils ressentent une douleur aigüe sans raison apparente.

Anomalies ophtalmologiques

Strabisme ou astigmatisme peuvent se développer.

Dérégulation de la température du corps

La température élevée ou basse, les pieds et les mains glacés, une transpiration abondante et beaucoup d’autres symptômes reflètent un mauvais fonctionnement du système nerveux autonome.

Problèmes de mobilité

Les mouvements peuvent être gênés à cause de la taille du corps ou volontairement limités en fonction du haut risque d’arrêt cardio-respiratoire lié à une hypoventilation diurne.

Attaque d’apoplexie

Tous les enfants n’auront pas ces attaques, mais elles peuvent survenir par manque d’oxygénation. Les séquelles peuvent être graves et permanentes.

Autisme

Certains enfants deviennent autistes, d’autres présentent des changements de comportement et/ou d’humeur. Des troubles du développement apparaissent également.

Hyperphagie

On constate une augmentation anormale de la faim et de l’appétit. Les enfants atteints de ROHHAD n’ont plus le sentiment de satiété. Malgré un repas sain et copieux, les enfants se sentent affamés.

Tumeurs issues de la crête neurale

Environ 40 % des patients développent ces tumeurs dans le thorax, l’abdomen ou le long du système nerveux sympathique. Elles apparaissent à tout âge et de manière répétée.

Incontinence Nocturne

avec le soutien de la Fédération Wallonie-Bruxelles 

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